Θεραπεία «ζωής» για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία

Παρασκευή, 30 Μαρτίου 2018 21:48
UPD:21:48
Shutterstock

Της Ανθής Αγγελοπούλου

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) μια κληρονομική, σπάνια νόσος που χαρακτηρίζεται από απώλεια των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, με αποτέλεσμα το άτομο να έχει σοβαρή και επιδεινούμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία η οποία με τον καιρό γίνεται ακόμα πιο σοβαρή και μπορεί να προκαλέσει παράλυση καθώς και δυσκολία στην αναπνοή και την κατάποση.

Αυτό συμβαίνει γιατί στο άτομο αυτό υπάρχει έλλειψη ή κάποιο «ελάττωμα» στο γονίδιο SMN1. Τα άτομα με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία δεν παράγουν επαρκή ποσότητα της πρωτεΐνης SMN, η οποία είναι κρίσιμης σημασίας για τη συντήρηση των κινητικών νευρώνων. Η ανεπάρκεια της οδηγεί στην εκφύλιση των νευρώνων κίνησης.

Ποιος είναι ο ακριβής μηχανισμός που οδηγεί στην εκδήλωση της εκφύλισης των νευρώνων παραμένει άγνωστο στην επιστημονική κοινότητα.

Τα γονίδια SMN1 και SMN2 είναι στο ίδιο χρωμόσωμα. Ωστόσο, το SMN2 διαθέτει 5 αντίγραφα και όπως έχει παρατηρηθεί, πιθανώς ο αριθμός αυτών των αντιγράφων είναι το κλειδί καθώς επηρεάζει στον τύπο της νόσου.

Αυτό που γνωρίζουν πολύ καλά οι επιστήμονες,  είναι ότι όσο πιο πολλά αντίγραφα της SMN2 διαθέτει κανείς τόσο πιο «ελαφριά» μορφή της νόσου θα παρουσιάσει.

Οι τύποι έχουν καταγραφεί από τους ειδικούς ως εξής:

  • Ο Τύπος 0   έχει έναρξη στην εμβρυϊκή ηλικία και παρουσιάζει μειωμένη εμβρυϊκή δραστηριότητα και ελάχιστη αυτόνομη αναπνευστική ικανότητα αμέσως μετά τη γέννηση, θάνατος από αναπνευστικές επιπλοκές.
  • Ο Τύπος 1 έχει έναρξη κατά τη γέννηση ή προς από την ηλικία των 6 μηνών και τα παιδιά δεν αποκτούν ποτέ την ικανότητα να κάθονται ενώ παθαίνουν από αναπνευστικές επιπλοκές κατά την 1η διετία της ζωής τους.
  • Ο Τύπος 2 έχει έναρξη πριν τους 18 μήνες ζωής του μωρού και τα μωρά αυτά κάθονται αυτόνομα μεν αλλά δεν μπορούν να σταθούν ή να βαδίσουν.
  • Ο Τύπος 3 που έχει δύο στάδιο έναρξης, δηλαδή ξεκινά πριν την ηλικία των 3 ετών ή ξεκινά  μετά την ηλικία των 3 ετών. Ωστόσο και στις δύο περιπτώσεις τα παιδιά αυτά αποκτούν την ικανότητα να βαδίζουν χωρίς βοήθεια.
  • Τέλος, ο Τύπος 4 αφορά τα άτομα που εμφανίζουν τη νόσο στην ενήλικο ζωή τους και η εξέλιξη της είναι μια μέτριας βαρύτητας λειτουργική αναπηρία.

Το φάρμακο αυτό έχει τη δυνατότητα να στοχεύει κατευθείαν στο εξόνιο 7 στο γονίδιο SMN2, όπου παρατηρείτε η απουσία της πρωτεΐνης και να διορθώνει τη φυσιολογική παραγωγή της. Η επάρκεια της πρωτεΐνης αυτής οδηγεί στην πιο σωστή δημιουργία του νευρικού συστήματος.

Σε παγκόσμιο επίπεδο υπάρχουν 12-18 εκατομμύρια φορείς της νόσου ενώ, στη χώρα μας υπολογίζονται στους 180-270.000 φορείς. Αξίζει να σημειωθεί ότι στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 100 παιδιά με τη νόσο ενώ υπολογίζεται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο 10-11 παιδιά.

Η Ελλάδα στη διεθνή μελέτη για τη θεραπεία της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας

Στη διεθνή έρευνα που έγινε για την αποτελεσματικότητα μιας νέας θεραπείας η οποία θεωρείτε από τους ειδικούς «θεραπεία ορόσημο στην νευρολογία» και πρόκειται για τη δραστική ουσία Nusinersen, έλαβε μέρος και η Ελλάδα με ασθενείς από το νοσοκομείο Παίδων Αγία Σοφία.

Όπως ανέφερε  η κα Ροζέ Πονς, Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Νευρολογίας του ΕΚΠΑ, Υπεύθυνη της Ειδικής Μονάδας Παιδονευρολογίας, στην Α' Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική, του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», για να συμπεριληφθεί το νοσοκομείο στη διεθνή μελέτη έγινε αξιολόγηση από τη Biogen International το Φεβρουάριο του 2017 και το Μάιο του ίσιου έτους δόθηκε έγκριση από την Επιστημονική  Επιτροπή και του Διοικητικό Συμβούλιο του νοσοκομείου καθώς και έγκριση από τον ΕΟΦ ώστε να συμπεριληφθεί τελικά στο «Πρόγραμμα Πρώιμης Πρόσβασης για τη χορήγηση του Nusinersen σε ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία βρεφικής έναρξης τύπου 1».

Στο ομαδικό πρόγραμμα πρώιμης πρόσβασης συμμετείχαν 6 ασθενείς (2 κορίτσια και 4 αγόρια) από 3 μηνών μέχρι 4 ετών, οι οποίοι παρακολουθήθηκαν μέχρι 7 μήνες. Ο ένας εξ αυτών είχε ξεκινήσει το πρόγραμμα στη Γαλλία και συνέχισε έπειτα στη χώρα μας.

Για να συμπεριληφθούν στη μελέτη χρειάστηκε η γονική άδεια, έγινε εκτίμηση της κατάστασης και εργαστηριακό έλεγχος.

Η μελέτη έδειξε ότι η θεραπεία ήταν ασφαλής και καλά ανεκτή και στους 6 ασθενείς που την έλαβαν με θετική ανταπόκριση και κινητική εξέλιξη στην παρακολούθηση των 6 μηνών. Ενώ, σε 2 ασθενείς που δεν ήταν σε αναπνευστική υποστήριξη δεν έχει χρειαστεί μόνιμος αναπνευστήρας.

Επιπλέον, σε 1 ασθενή έδειξε βελτίωση της σκολίωσης, σε 2 ασθενείς μείωσε το χαρακτηριστικό του μηχανικού αερισμού, σε 4 ασθενείς βελτιώθηκε η κινητική λειτουργία ή κίνηση τω άκρων, ο έλεγχος του εγκεφάλου και η ενδυνάμωση της φωνής, του βήχα και του κλάματος ενώ, 2 ασθενείς μπορούν να κάθονται 10-15 λεπτά. Ωστόσο, όπως ανέφερε η ειδικός χρειάζονται μακροπρόθεσμα αποτελέσματα για να έχουμε ακόμα περισσότερες πληροφορίες για τη θεραπεία.

Πρόσβαση στη θεραπεία

Η θεραπεία μπορεί να γίνει εκτός από το νοσοκομείο Παίδων Αγία Σοφία και στο Αττικόν καθώς και στο Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης αλλά και σε άλλες πόλεις όπως Στα Γιάννενα, στο Ηράκλειο Κρήτης στην Πάτρα κ.λπ.

Η έγχυση του φαρμάκου διαρκεί 1-3 λεπτά και γίνεται με ήπια αναισθησία. Δηλαδή, χορηγείται μέσω ενδοραχιαίας ένεσης, η οποία απελευθερώνει το φάρμακο απευθείας στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό γύρω από το νωτιαίο μυελό, εκεί όπου εκφυλίζονται οι κινητικοί νευρώνες στα άτομα με SMA, λόγω ανεπαρκών επιπέδων της πρωτεΐνης επιβίωσης του κινητικού νευρώνα (SMN).

Αξίζει να σημειωθεί ότι οι ρυθμιστικές αρχές στη χώρα μας για πρώτη φορά έδρασαν πολύ γρήγορα και παρόλο που η Ελλάδα δυανύει μια δύσκολη οικονομική περίοδο και το φάρμακο από την άλλη είναι αρκετά ακριβό, παρόλα αυτά έδωσαν άμεσα έγκριση να διατίθεται δωρεάν στους ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία Τύπου 0 – 1 και 2 ενώ, γίνονται κινήσεις να δοθεί και στους ασθενείς Τύπου 3 και 4.

Δημοφιλή