Ο γενετικός έλεγχος είναι το μέλλον στην αντιμετώπιση των καρδιαγγειακών

Τετάρτη, 28 Μαρτίου 2018 11:12
Shutterstock

Της Ανθής Αγγελοπούλου

Τις πληροφορίες που μπορεί να δώσει στον επιστήμονα ο γονιδιακός έλεγχος στο πεδίο της εξατομικευμένης θεραπείας για τα καρδιαγγειακά νοσήματα, είναι ένα από τα σοβαρά θέματα που θα αναλυθεί στο επικείμενο Πανελλήνιο Συνέδριο της Ένωσης Ελευθεροεπαγγελματιών Καρδιολόγων Ελλάδος (ΕΕΚΕ), που θα γίνει 30 Μαρτίου - 1 Απριλίου 2018 στον Βόλο.

Ο καρδιολόγος κ. Κωνσταντίνος Ριτσάτος, μέλος της Μονάδας Κληρονομικών και Σπανίων Καρδιαγγειακών  Παθήσεων στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό τονίζει τη δυνατότητα αυξημένης διαγνωστικής ακρίβειας και ορθότερης διαχείρισης της οικογένειας που δίνει ο γονιδιακός έλεγχος μετά τη χαρτογράφηση του γονιδιακού υποστρώματος κληρονομούμενων καρδιαγγειακών νοσημάτων, όπως είναι οι μυοκαρδιοπάθειες, τα αρρυθμιογόνα ηλεκτρικά σύνδρομα και οι αορτοπάθειες. Όπως λέει, στην κλινική πράξη αυτό μεταφράζεται σε οφέλη τόσο για τον αρχικό εξεταζόμενο, ο οποίος εκφράζει φαινοτυπικά την νόσο, όσο και  για τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας.

Σύμφωνα με τον ειδικό, τα χρησιμοποιούμενα σήμερα πάνελ γονιδίων, σε συνδυασμό με την «πιθανολογική φύση» της μεθόδου και σε αντίθεση με την τακτική στον κλασικό εργαστηριακό έλεγχο, αυξάνουν τον βαθμό δυσκολίας ορθής ερμηνείας και κλινικής συσχέτισης των αποτελεσμάτων. Μια «άστοχη» ερμηνεία του γονιδιακού αποτελέσματος συνοδεύεται, όπως λέει, από δυσμενείς επιπτώσεις για ολόκληρη την οικογένεια.

Οι επιπτώσεις των νέων θεραπευτικών εξελίξεων στην καρδιακή ανεπάρκεια

Αναφορικά με τις επιπτώσεις των νέων θεραπευτικών εξελίξεων στην καρδιακή ανεπάρκεια στα οικονομικά της υγείας ο ειδικός καρδιολόγος κ. Ευστράτιος Θεοφιλογιαννάκος λέει, ότι αυτή είναι αναγκαία για τη μείωση της νοσηρότητας, δηλαδή της πρόληψης των επανανοσηλειών, προκειμένου να μειωθούν οι δαπάνες για την αντιμετώπιση του συνδρόμου, καθώς σε 10 χρόνια προβλέπεται ότι θα υπάρξει διπλασιασμός της δαπάνης των συστημάτων υγείας για το σύνδρομο. Σύμφωνα με υπολογισμούς, το σύνολο των φαρμακευτικών θεραπειών όπως και οι αμφικοιλιακοί βηματοδότες και οι απλοί απινιδωτές έχουν ελκυστικό λόγο κόστους/αποτελεσματικότητας, ενώ αντίθετα οι αμφικοιλιακοί απινιδωτές αυξάνουν αρκετά το κόστος, παραμένοντας όμως σε αποδεκτά επίπεδα. Αντίθετα, οι θεραπείες της προχωρημένης καρδιακής ανεπάρκειας είναι οικονομοτεχνικά μη συμφέρουσες για τα συστήματα υγείας.

Τα νεότερα φάρμακα αποτελούν μια μεγάλη πρόοδο στην αντιπηκτική αγωγή

Τη θεραπευτική αξία των νέων φαρμακευτικών επιλογών στην αντιμετώπιση της πάθησης, μας αναλύει και ο επεμβατικός καρδιολόγος κ. Νικόλαος Γ. Πατσουράκος, επιμελητής Α΄ στο Τζάνειο Γενικό Νοσοκομείο Πειραιά, λέγοντας, επισημαίνοντας ότι η καθιερωμένη αντιπηκτική θεραπεία για την πρόληψη των αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων σε ασθενείς με κολπική μαρμαρυγή, τα τελευταία 50 χρόνια, είναι οι ανταγωνιστές της βιταμίνης Κ. Η βαρφαρίνη που είναι ο κύριος εκπρόσωπος τους είναι ένα παλιό, καθιερωμένο, αποτελεσματικό, ασφαλές και φθηνό φάρμακο, η χρήση της, όμως, προϋποθέτει αιματολογικό έλεγχο (INR) κάθε 20-30 ημέρες και προσοχή στις διατροφικές συνήθειες. Επίσης, οι πλούσιες σε βιταμίνη Κ τροφές ανταγωνίζονται την αντιπηκτική της δράση.

Τα προβλήματα αυτά, σύμφωνα με το γιατρό,  πρόκειται να λυθούν με  τα νέα αντιπηκτικά (δαβιγατράνη, ριβαροξαμπάνη, απιξαμπάνη), η αξία των οποίων εκτιμήθηκε σε τρεις μεγάλες τυχαιοποιημένες κλινικές μελέτες (RE-LY, ROCKET-AF, ARISTOTLE) όπου συγκρίθηκαν με τη βαρφαρίνη.

Υψηλή διαγνωστική ακρίβεια

Ο ειδικός καρδιολόγος κ. Ιωάννης Β. Τσοποτός Αντισμήναρχος 251 Γενικού Νοσοκομείου Αεροπορίας  μιλά για την ανυπέρβλητη αξία της δυναμικής υπερηχοκαρδιογραφίας (stress echo) στην έγκαιρη και ασφαλέστερη διάγνωση της στεφανιαίας νόσου λέγοντας ότι η συγκεκριμένη εξέταση έχει υψηλή διαγνωστική ακρίβεια, εφάμιλλη τουλάχιστον, αν και σύμφωνα με αρκετές μελέτες καλύτερη σε σχέση με την "ανταγωνιστική” της εξέταση, το σπινθηρογράφημα αιμάτωσης του μυοκαρδίου. Έχει επίσης μικρό ποσοστό τόσο ψευδώς αρνητικών και ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων.

Σε αντίθεση με το σπινθηρογράφημα αιμάτωσης του μυοκαρδίου που απαιτεί ιδιαίτερο και ακριβό εξοπλισμό και ειδικά εκπαιδευμένο προσωπικό η δυναμική υπερηχοκαρδιογραφία γίνεται στο ήδη υπάρχον υπερηχογραφικό εργαστήριο, με τον ήδη υπάρχοντα εξοπλισμό και προσωπικό του υπερηχοκαρδιογραφικού εργαστηρίου, με συνέπεια χαμηλότερο κόστος. Ενώ, σημαντικό είναι επίσης, ότι ο εξεταζόμενος δεν λαμβάνει καθόλου ακτινοβολία, άρα δεν χρειάζεται να πάρει ιδιαίτερες προφυλάξεις, ενώ ακόμα και το περιβάλλον δεν επιβαρύνεται με την παραγωγή και διακίνηση ισοτόπων.

Ο έλεγχος του αθλητή

Ενώ, ο καρδιολόγος κ. Σταύρος Αλεξάκης από το Ιδιωτικό Πολυϊατρείο Ηλιούπολης, σημειώνει ότι η πρόληψη του συνδρόμου αιφνίδιου θανάτου είναι πολύ σημαντική. Μάλιστα, αναμένεται να κατατεθεί πρόταση για κοινή φόρμα βεβαίωσης για τη συμμετοχή σε αθλητικές δραστηριότητες και για προεγχειρητικό έλεγχο.

Δεδομένου, όπως λέει, ότι τα τελευταία χρόνια έχει αυξηθεί ο αριθμός όσων αθλούνται για λόγους αναψυχής, ευεξίας και βελτίωσης της σωματικής τους υγείας, ενώ παράλληλα, πολλοί ασχολούνται με ανταγωνιστικά αθλήματα σε επίπεδο πρωταθλητισμού, ο προαθλητικός καρδιολογικός έλεγχος είναι απαραίτητος προκειμένου να αποφευχθούν τραγικά περιστατικά, όπως ο αιφνίδιος θάνατος νέων αθλητών.

Τα ερωτήματα που προκύπτουν είναι εάν μπορεί ο αθλητής να συνεχίσει να ασκείται, εάν είναι σίγουρο ότι δεν κινδυνεύει από καρδιακό θάνατο κι εάν η γνωμάτευση περί υγιούς καρδιάς του αθλούμενου είναι σταθερή.

Σύμφωνα με το γιατρό, η προεγχειρητική καρδιολογική εκτίμηση του ασθενή είναι σημαντική και γι αυτό είναι απαραίτητη η προσεκτική λήψη του ιστορικού, η κλινική εξέταση, η διενέργεια καρδιογραφήματος και κατά περίπτωση υπερηχογραφήματος, τεστ κόπωσης, σπινθηρογραφήματος μυοκαρδίου, εκτίμηση πιθανών αρρυθμιών ή ακόμα πιο εξειδικευμένων εξετάσεων είναι υποχρεωτική αφού η έκβαση του χειρουργείου εξαρτάται από την καρδιακή λειτουργία και από τη βαρύτητα της χειρουργικής επέμβασης.

Προτεινόμενα για εσάς

Δημοφιλή