Σύμφωνα με ανακοίνωση της Genzyme, η Ευρωπαϊκή Επιτροπή (ΕΕ) ενέκρινε την κυκλοφορία της ελιγλουστάτης, μία από του στόματος θεραπεία πρώτης γραμμής σε μορφή κάψουλας για ενήλικες ασθενείς με τη νόσο Gaucher τύπου 1.
Να σημειώσουμε ότι η θεραπεία απευθύνεται σε ένα μικρό αριθμό ενήλικων ασθενών, οι οποίοι μεταβολίζουν την ελιγλουστάτη πιο γρήγορα ή με ρυθμό απροσδιόριστο, όπως αυτό ανιχνεύεται με συγκεκριμένο γενετικό εργαστηριακό έλεγχο, δεν θα είναι κατάλληλοι για θεραπεία με ελιγλουστάτη. Η ελιγλουστάτη είναι ένα ανάλογο κεραμιδίου που αναστέλλει ισχυρά και με εξαιρετική ειδικότητα τη συνθετάση του γλυκοσυλοκεραμιδίου, εμφανίζοντας εκτενή κατανομή στους ιστούς, συμπεριλαμβανομένου του μυελού των οστών. Μειώνει την παραγωγή του γλυκοσυλοκεραμιδίου, της ουσίας που συσσωρεύεται στα κύτταρα και στους ιστούς των ατόμων που πάσχουν από τη νόσο Gaucher τύπου 1.
Η έγκριση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής βασίστηκε σε δεδομένα από το πρόγραμμα κλινικής ανάπτυξης της ελιγλουστάτης, το μεγαλύτερο κλινικό ερευνητικό πρόγραμμα που εκπονήθηκε ποτέ στη νόσο Gaucher Τύπου 1, με συμμετοχή περίπου 400 ασθενών από 29 χώρες. Το πρόγραμμα εριελάμβανε δύο πιλοτικές κλινικές μελέτες Φάσης 3. Στην μελέτη ENGAGE, Φάσης 3 παρατηρήθηκαν βελτιώσεις έπειτα από 9 μήνες θεραπείας με ελιγλουστάτη στο μέγεθος της σπλήνας, στα επίπεδα των αιμοπεταλίων, στα επίπεδα αιμοσφαιρίνης και στον όγκο του ήπατος. Στην δεύτερη μελέτη ENCORE Φάσης 3, αξιολογήθηκε η σταθεροποίηση της νόσου σε ασθενείς που είχαν προηγουμένως αντιμετωπιστεί με θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων και τα αποτελέσματα ήταν πολύ καλά.
Οι περισσότερες ανεπιθύμητες ενέργειες της ελιγλουστάτης είναι ήπιες και παροδικές. Η πιο συχνά αναφερόμενη ανεπιθύμητη ενέργεια με ελιγλουστάτη είναι διάρροια, στο 6% περίπου των ασθενών. Η επίπτωση διάρροιας ήταν η ίδια ή υψηλότερη με εικονικό φάρμακο, σε σύγκριση με την ελιγλουστάτη, στην ελεγχόμενη με εικονικό φάρμακο, πιλοτική μελέτη. Λιγότερο από 2% των ασθενών που έλαβαν ελιγλουστάτη διέκοψαν οριστικά τη θεραπεία λόγω ανεπιθύμητης ενέργειας.
Να σημειωθεί ότι η ελιγλουστάτη εγκρίθηκε από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ τον Αύγουστο του 2014 και εξετάζεται από άλλες ρυθμιστικές αρχές παγκοσμίως. Αναμένεται ότι η ελιγλουστάτη θα είναι εμπορικά διαθέσιμη στις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης στις αρχές του 2015.
