Η εισαγωγή μέσω ένεσης ενός φορέα γονιδιακής θεραπείας στο ένα μάτι κάποιου που πάσχει από LHON (κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber) βελτιώνει σημαντικά την όραση και στα δύο μάτια, όπως διαπίστωσαν επιστήμονες.
Σε κλινική δοκιμή φάσης 3, μια διεθνής ομάδα υπό τον συντονισμό των Dr. Πάτρικ Γιου-Γουάι-Μαν από το University of Cambridge και τον Dr. Χοσέ Αλέν Σαχέλ από το University of Pittsburgh και το Institut de la Vision στο Παρίσι, ασχολήθηκε με 37 ασθενείς που έπασχαν από LHON. Μετά από περαιτέρω δοκιμές, η θεραπεία αυτή θα μπορούσε να βοηθήσει χιλιάδες ανθρώπους ανά τον κόσμο να ανακτήσουν μέρος της όρασής τους.
Η έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο Science Translational Medicine, υποδεικνύει ότι το 78% των ασθενών βίωσαν σημαντική βελτίωση στην όραση και στα δύο μάτια. Αυτό δείχνει ότι η βελτίωση της όρασης σε μάτια που δεν έχουν δεχτεί τη θεραπεία θα μπορούσε να οφείλεται στη μεταφορά DNA ιικού φορέα από το μάτι που δέχτηκε την ένεση.
Το LHON επηρεάζει έναν συγκεκριμένο τύπο κυττάρων, γνωστών ως κυττάρων γαγγλίων του αμφιβληστροειδούς, προκαλώντας εκφυλισμό των οπτικών νεύρων και χειροτερεύοντας ταχύτατα την όραση και στα δύο μάτια. Μέσα σε μερικές εβδομάδες από την εμφάνιση της ασθένειας, η όραση των περισσότερων ανθρώπων που επηρεάζονται χειροτερεύει σε επίπεδα όπου, από νομικής άποψης, θεωρούνται τυφλοί. Οπτική αποκατάσταση λαμβάνει χώρα σε λιγότερο από το 20% των περιπτώεσων και λίγοι επιτυγχάνουν όραση καλύτερο από 20/200 (το μεγαλύτερο γράμμα σε έναν πίνακα οφθαλμιάτρου). Το LHON επηρεάζει περίπου 1 στους 30.000, κυρίως άνδρες, με τα συμπτώματα να εμφανίζονται συνήθως στην τρίτη ή την τέταρτη δεκαετία της ζωής τους. Οι περισσότεροι φέρουν τη μετάλλαξη m.11778G>A στο γονίδιο ΜΤ-ND4. Οι υπάρχουσες θεραπείες είναι περιορισμένες.
Οι ερευνητές εισήγαγαν με ένεση rAAV2/2-ND4- έναν ιικό φορέα που περιέχει τροποποιημένο cDNA- στην υαλοειδή κοιλότητα στο πίσω μέρος του ενός ματιού 37 ασθενών που είχαν υποστεί απώλεια όρασης για 6-12 μήνες. Το άλλο μάτι δέχτηκε ψεύτικη ένεση. Η τεχνολογία αυτή, γνωστή ως μιτοχονδριακή στόχευση, αναπτύχθηκε από το Institut de la Vision στο Παρίσι, και είναι αδειοδοτημένη στη GenSight Biologics.
«Αναμένταμε βελτίωση της όρασης στα μάτια που δέχτηκαν θεραπεία με τον ίδιο φορέα μόνο. Αντ’αυτού, και τα δύο μάτια βελτιώθηκαν για το 78% των ασθενών στη δοκιμή» είπε ο Dr. Γιου-Γουάι-Μαν.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν πως τα μάτια που είχαν επιδεχτεί θεραπεία ήταν τρεις φορές πιθανότερο να επιτύχουν όραση καλύτερη ή τουλάχιστον αντάξια του 20/200. Πολλοί ασθενείς επίσης επιβεβαίωσαν τη θετική επίδραση που είχε αυτό στην ποιότητα ζωής τους και την ψυχοκοινωνική τους ευεξία.
«Η διάσωση της όρασης με γονιδιακή θεραπεία είναι πλέον πραγματικότητα. Η θεραπεία έχει αποδειχθεί πως είναι ασφαλής και τώρα διερευνούμε το βέλτιστο δυνατό θεραπευτικό “παράθυρο”» είπε ο Dr. Γιου-Γουάι-Μαν, με τον Σαχέλ να προσθέτει πως η προσέγγιση αυτή δεν περιορίζεται μόνο στην αποκατάσταση όρασης, καθώς και άλλες μιτοχονδριακές ασθένειες θα μπορούσαν να αντιμετωπιστούν χρησιμοποιώντας την ίδια τεχνολογία.
