Η μη έγκαιρη διάγνωση και συνεπώς η μη λήψη της κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής μπορεί να οδηγήσουν σε στεφανιαία νόσο (π.χ. έμφραγμα) από νεαρή ηλικία, καθώς η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία (FH: Familial Hypercholesterolemia) προκαλεί πολύ αυξημένα επίπεδα LDL («κακής») χοληστερόλης από τη γέννηση, τόνισαν οι ομιλητές κατά τη διάρκεια της συνέντευξης Τύπου που οργάνωσε η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας (www.hellasfh.gr).
Συνεπώς, σύμφωνα με τον κ. Κωνσταντίνο Τζιόμαλο, επικ. καθηγητή Παθολογίας Ιατρικής Σχολής ΑΠΘ και γενικό γραμματέα της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης, έχει μεγάλη σημασία η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, η οποία μπορεί να επιτευχθεί με τον έλεγχο της οικογένειας των ασθενών, με μαζικά προγράμματα ελέγχου όλου του πληθυσμού και με την ενημέρωση για τη νόσο τόσο των επαγγελματιών υγείας όσο και του γενικού πληθυσμού. Η θεραπεία συνίσταται στην αλλαγή του τρόπου ζωής (υγιεινή διατροφή και άσκηση) και στη χορήγηση φαρμάκων.
Η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία, διευκρίνισε ο κ. Τζιόμαλος, είναι κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολύ αυξημένα επίπεδα LDL («κακής») χοληστερόλης στο αίμα από τη γέννηση. Κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, δηλαδή ένα μόνο παθολογικό γονίδιο είναι αρκετό για να εμφανιστεί η νόσος (ετερόζυγη μορφή). Στη μορφή αυτή, δηλαδή στην ετερόζυγη, οι συγγενείς πρώτου βαθμού των πασχόντων (γονείς, αδέλφια, παιδιά) έχουν 50% πιθανότητα να πάσχουν από τη νόσο. Προσβάλλει περίπου 1/250 άτομα, γεγονός που σημαίνει ότι στην Ελλάδα περίπου 40.000 άτομα πάσχουν από την ετερόζυγη μορφή της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας. Αντίθετα, η ομόζυγη μορφή, κατά την οποία και τα δύο γονίδια της νόσου είναι παθολογικά, είναι πολύ σπάνια (1/400.000 άτομα).
Οι στατίνες, επεσήμανε ο κ. Τζιόμαλος, είναι ο ακρογωνιαίος λίθος της αντιμετώπισης της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας. Μπορούν να χορηγηθούν με ασφάλεια από την παιδική ηλικία και οι ασθενείς που τις λαμβάνουν έχουν παρόμοιο κίνδυνο να εμφανίσουν στεφανιαία νόσο με τα άτομα που δεν έχουν τη νόσο. Λόγω των πολύ υψηλών επιπέδων της LDL χοληστερόλης στους ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, συχνά απαιτείται η χορήγηση συνδυασμού στατίνης και εζετιμίμπης, η οποία επίσης είναι εξαιρετικά ασφαλής. Σε επιλεγμένους ασθενείς που έχουν ακόμα υψηλότερα επίπεδα LDL χοληστερόλης ή έχουν ήδη υποστεί στεφανιαίο επεισόδιο, νεότερα φάρμακα (μονοκλωνικά αντισώματα που χορηγούνται κάθε 15 μέρες με υποδόρια ένεση) μειώνουν σημαντικά την LDL χοληστερόλη και ελαττώνουν τον κίνδυνο εμφάνισης νέων στεφανιαίων επεισοδίων.
Το Μητρώο Καταγραφής των Ασθενών που έχουν Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (Hellas GH Registry) αποτελεί επίσης ένα ακόμη πολύ σημαντικό όπλο της ιατρικής κοινότητας στην προσπάθεια για την καταγραφή και παρακολούθηση της νόσου και την υιοθέτηση καλύτερων κλινικών πρακτικών που μπορούν να συμβάλουν στη βελτίωση της έκβασης των ασθενών και τη μείωση των δαπανών της υγειονομικής περίθαλψης τόνισε ο κ. Ευάγγελος Λυμπερόπουλος, αναπλ. καθηγητής Παθολογίας Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων & ειδικός γραμματείας της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης.
Το Hellas FH Registry υποστηρίζεται από την Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης και σε αυτό συμμετέχουν τα ακόλουθα κέντρα:
- Νοσοκομείο Παπαγεωργίου Θεσσαλονίκης
- Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων
- Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Αθηνών
- Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης
- Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο
- Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «ΑΤΤΙΚΟΝ»
- Γ.Ν. Πειραιά «Τζάνειο»
- Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία»
- Νοσοκομείο Παίδων «Π. & Α. Κυριακού»
- Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ηρακλείου
- Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ
Η γενετική διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται σε δύο Δημόσια Εργαστήρια Ιατρικής Γενετικής: Στο ργαστήριο Ιατρικής Γενετικής στην Κλινική Πράξη του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Εθνικού & Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών με έδρα το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο.
Μέχρι στιγμής στο Μητρώο έχουν καταγραφεί 683 ασθενείς, από τους οποίους σε ποσοστό 54% είναι άνδρες, με μέση ηλικία κατά τη διάγνωση 42 έτη. Ποσοστό 28% των ασθενών έχουν εγκατεστημένη καρδιαγγειακή νόσο, ενώ 72% των ασθενών κατά την καταγραφή τους ελάμβαναν υπολιπιδαιμική αγωγή. Κατά τη στιγμή της ένταξης στο μητρώο μόλις το 17% των ασθενών είχε επιτύχει το στόχο για τα επίπεδα της «κακής» (LDL) χοληστερόλης.
Τα πρώτα βασικά συμπεράσματα από το Μητρώο είναι:
- Η διάγνωση της νόσου γίνεται καθυστερημένα
- Ο ένας στους 4 ασθενείς έχει ήδη εμφανίσει καρδιαγγειακή νόσο
- Ο ένας στους 4 ασθενείς δεν λαμβάνει υπολιπιδαιμική θεραπεία και
- Οι 4 στους 5 ασθενείς έχουν τιμές «κακής» (LDL) χοληστερόλης πάνω από το στόχο της θεραπείας.
Η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης, όπως ανέφερε ο ομ. καθηγητής Καρδιολογίας και πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης κ. Χρήστος Πίτσαβος συμμετέχει και εορτάζει, για πρώτη φορά φέτος την Παγκόσμια Ημέρα Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας, η οποία θεσμοθετήθηκε το 2012 από το FH Foundation και έχει σαν στόχο να τονίσει τη συχνότητα εμφάνισης και τη σοβαρότητα της νόσου, την κληρονομικότητα, την έλλειψη ευαισθητοποίησης, τον μεγάλο καρδιαγγειακό κίνδυνο που οφείλεται στην έλλειψη έγκαιρης θεραπείας και τα χαρακτηριστικά και τα κριτήρια διάγνωσης της νόσου.
Στον πρόσφατο εορτασμό της Παγκόσμιας Ημέρας συμμετέχει και ο «ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟΣ ΣΥΛΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΩΝ ΚΑΙ ΦΙΛΩΝ ΠΑΣΧΟΝΤΩΝ ΑΠΟ ΟΙΚΟΓΕΝΗ ΥΠΕΡΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΑΙΜΙΑ» με τον διακριτικό τίτλο «LDL».
Αποστολή του Συλλόγου, σύμφωνα με τον κ. Α. Παλλίδη, πρόεδρο Δ.Σ. του Συλλόγου είναι:
- Η συμμετοχή και συνεργασία του με επιστημονικούς οργανισμούς ή οργανώσεις, καθώς και με άλλους συλλόγους και με κάθε συναφή φορέα, οι οποίοι ασχολούνται με κάθε τρόπο με το ζήτημα της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας και την αποτελεσματική αντιμετώπιση της πάθησης με νέες βελτιωμένες μεθόδους θεραπείας, διάγνωσης και ανίχνευσης φορέων.
- Η ενημέρωση και κάθε μορφής πληροφόρηση του γενικού πληθυσμού, αλλά και ειδικότερα όσων έχουν σχέση με τη νόσο, προκειμένου να ευαισθητοποιηθούν για αυτή την «κρυφή», αλλά τόσο απειλητική για τη ζωή ασθένεια.
- Η προστασία των δικαιωμάτων των ασθενών και η διεκδίκηση από το κράτος της έμπρακτης ενεργής συμπαράστασης προς τους πάσχοντες και τις οικογένειές τους.
