Την εφαρμογή της μεθόδου NGS-Next Generation Sequencing στην προεμφυτευτική διάγνωση για την ταυτόχρονη ανάλυση όλου του γονιδίωματος με την ανίχνευση ανωμαλιών και των 46 χρωμοσωμάτων, ανέλυσαν οι επιστήμονες: Ο Δρ. Μηνάς Μαστρομηνάς, Μαιευτήρας- Γυναικολόγος, Διδάκτωρ της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών, Διευθυντής της Μονάδας “ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΙΣ” Ob- Gyn, Specialised in Human Reproduction, ο κλινικός εμβρυολόγος και επιστημονικός υπεύθυνος της ‘ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΙΣ’ Δρ. Stephen Davies και η Γενετίστρια, Υπεύθυνη τμήματος Προεμφυτευτικής Διάγνωσης, “ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΙΣ” Δρ. Δήμητρα Χριστόπικου.
Η μελέτη των εμβρύων γενετικά γίνεται πριν τοποθετηθούν στη μήτρα. Με τον τρόπο αυτό προσδιορίζονται νοσήματα θανατηφόρα για τα παιδιά και φυσικά αποκλείονται γεννήσεις μη υγιών μωρών.
Επιλέγονται έμβρυα με σωστή γενετική υποδομή. Από αυτή τη μέθοδο επωφελούνται κυρίως γυναίκες που έχουν κάνει πάνω από 2 αποβολές ή έχουν υποβληθεί σε εξωσωματικές γονιμοποιήσεις και δεν κατάφεραν να μείνουν έγκυες. Και φυσικά από αυτή μπορούν να επωφεληθούν γυναίκες άνω των 40 ετών με ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων τους.
Οι ανακοινώσεις έγιναν από την Ιατρική Μονάδα Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής με αφορμή την ημερίδα που θα γίνει στις 13 Σεπτεμβρίου, με στόχο την παρουσίαση των σύγχρονων εφαρμογών προεμφυτευτικής διάγνωσης, για την ταυτόχρονη ανάλυση κληρονομούμενων μονογονιδιακών νοσημάτων και ανωμαλιών όλων των χρωμοσωμάτων (46) στα έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης, με την τεχνική αλληλούχισης του DNA επόμενης γενιάς.
Στην ημερίδα θα ανακοινωθεί επίσης και, η γέννηση του πρώτου παιδιού ευρωπαϊκά, με την εφαρμογή της σύγχρονης τεχνικής karryomapping, η οποία επιτρέπει την ανάλυση των εμβρύων στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή προεμφυτευτικά σε οικογένειες με ιστορικό κληρονομικών νοσημάτων ακόμη και αν η περιοχή της μεταλλαγής δεν είναι γνωστή.
Μάλιστα, όπως ανέφερε η κα Χριστοπίκου έχουν ήδη γεννηθεί 3 παιδιά με τις δύο αυτές μεθόδους, δύο από αυτά το 2013 και ένα το τρέχον έτος 2014. Στην Ελλάδα οι μεθόδοι αυτοί γίνονται μόνο στα Ιδιωτικά Κέντρα, ενώ αντίθετα στο εξωτερικό γίνονται και στο δημόσιο τομέα. Παρόλα αυτά υπάρχουν και χώρες όπως η Γερμανία και η Γαλλία που για λόγους βιοηθικής δεν επιτρέπουν το screening. Η Ελλάδα έχει πιο φιλελεύθερο καθεστώς.
Τέλος, αξίζει να αναφερθεί ότι στη χώρα μας βρίσκονται σε διαδικασία screening δυο γονείς με κυστική ίνωση που θέλουν να κάνουν παιδί και η γυναίκα έχει ήδη κάνει 4 αποβολές με εξωσωματική.
