Ως αληθινό επίτευγμα έχει χαρακτηρισθεί η νέα γονιδιακή θεραπεία για την αντιμετώπιση μίας μορφής κληρονομικής τύφλωσης. Για το λόγο αυτό, ο Αμερικανικός Οργανισμός Φαρμάκων (FDA), έδωσε έγκριση στη θεραπεία Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl).
Πρόκειται για την πρώτη, άμεσα χορηγούμενη γονιδιακή θεραπεία που εγκρίνεται στις ΗΠΑ και στοχεύει σε μία νόσο η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις ενός συγκεκριμένου γονιδίου με την ονομασία RPE65, και η οποία εμποδίζει την ομαλή λειτουργία μιας πρωτεΐνης που είναι απαραίτητη για την όραση.
Το φάρμακο απελευθερώνει μία φυσιολογική κόπια του γονιδίου RPE65 απευθείας στα αμφιβληστροειδικά κύτταρα και αυτά παράγουν στη συνέχεια την φυσιολογική πρωτεΐνη, η οποία μετατρέπει το φως σε ηλεκτρικό σήμα το οποίο μεταβιβάζεται στον εγκέφαλο και ο ασθενής αρχίζει να βλέπει.
Η θεραπεία προορίζεται για παιδιά και ενήλικες ασθενείς, οι οποίοι όμως δεν πρέπει να πάσχουν από «επιβεβαιωμένη κληρονομική αμφιβληστροειδική δυστροφία οφειλόμενη σε διπλή μετάλλαξη (biallelic) του RPE65.
Όπως αναφέρει ο FDA, το φάρμακο πρέπει να χορηγείται μόνο σε ασθενείς οι οποίοι εξακολουθούν να διαθέτουν βιώσιμα κύτταρα στον αμφιβληστροειδή χιτώνα των ματιών τους. Η θεραπεία θα πρέπει να γίνεται μία φορά σε κάθε μάτι, αλλά όχι ταυτοχρόνως και στα δύο μάτια καθώς επιβάλλεται να μεσολαβούν 6 ημέρες μεταξύ των δύο εγχύσεων τις οποίες πρέπει να κάνουν οφθαλμίατροι εξειδικευμένοι στις ενδο-οφθαλμικές χειρουργικές επεμβάσεις.
Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα της θεραπείας ελέγχθηκαν σε μεγάλο αριθμό ασθενών, ηλικίας 4 έως 44 ετών, με οφειλόμενη σε διπλή μετάλλαξη του RPE65 αμφιβληστροειδική δυστροφία. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι όσοι υποβλήθηκαν στη γονιδιακή θεραπεία επέδειξαν σημαντικές βελτιώσεις στην ικανότητά τους να βρίσκουν τον δρόμο τους σε μία διαδρομή γεμάτη εμπόδια και με διάφορα επίπεδα φωτισμού. Στις συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες καταγράφηκαν το κοκκίνισμα των ματιών, ο καταρράκτης, η αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση και οι ρήξεις του αμφιβληστροειδούς.
Σύμφωνα με τους επιστήμονες, η νέα θεραπεία ανοίγει τον δρόμο για την αντιμετώπιση παθήσεων για τις οποίες μέχρι σήμερα δεν υπήρχαν λύσεις αποτελεσματικές ενώ, η κλινική επιτυχία της μεθόδου ενισχύει τις ελπίδες ότι η γονιδιοθεραπεία θα μπορέσει να καταπολεμήσει αποτελεσματικά κληρονομικές ασθένειες που προσβάλλουν και άλλα όργανα και ιστούς του σώματος.
Ωστόσο, υπάρχουν και μειονεκτήματα, καθώς οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν ακόμα αν η βελτίωση στους ασθενείς θα διαρκέσει εφ’ όρου ζωής, ενώ και το κόστος της θεραπείας είναι πάρα πολύ υψηλό. Σύμφωνα με την παρασκευάστρια εταιρεία, το κόστος της θεραπείας θα ανέλθει στα 850.000 δολάρια και για τα δύο μάτια, γεγονός που καθιστά το φάρμακο από τα πιο ακριβά που έχουν εγκριθεί στις ΗΠΑ. Ενώ, όπως τόνισε, έχει υποβάλλει αίτηση για να λάβει έγκριση η θεραπεία αυτή και στην Ευρώπη.
Εξηγώντας τα νέα δεδομένα ο χειρουργός-οφθαλμίατρος Δρ. Αναστάσιος-Ι. Κανελλόπουλος, MD, καθηγητής Οφθαλμολογίας Πανεπιστημίου Νέας Υόρκης, NYU Medical School, επισημαίνει ότι η αμφιβληστροειδική δυστροφία που οφείλετε στη διπλή μετάλλαξη του RPE65 είναι μία σπάνια ασθένεια που προσβάλλει περίπου 6.000 άτομα στην Ευρώπη, την Αμερική και την Ασία.
Οι πάσχοντες μπορεί να εκδηλώσουν τόσο στην παιδική ηλικία , όσο και κατά την ενηλικίωση νυκτερινή τύφλωση, δηλαδή δεν βλέπουν τη νύχτα καθώς επίσης παρουσιάζουν ακούσιες κινήσεις των ματιών, ή και απώλεια της περιφερειακής ή της κεντρικής όρασης.
Οι ασθενείς αυτοί έχουν μία μετάλλαξη, όχι απαραίτητα την ίδια, και στις δύο κόπιες του γονιδίου που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη RPE65. Η μία από τις μεταλλάξεις προέρχεται από τον πατέρα τους και η άλλη από την μητέρα τους.
