Της Ανθής Αγγελοπούλου
Ερευνητές από την Ιατρική Σχολή του Mount Sinai στη Νέα Υόρκη, ανακάλυψαν ένα νέο γονίδιο που σχετίζεται με τη σοβαρότητα της νόσου στη ρευματοειδή αρθρίτιδα. Ελπίζεται ότι το εύρημα θα οδηγήσει σε νέες θεραπείες και νέους τρόπους για την αξιολόγηση της πρόγνωσης των ασθενών με την πάθηση.
Όπως αναφέρθηκε στο επιστημονικό έντυπο «Annals of the Rheumatic Diseases», ο καθηγητής ρευματολογία Percio Gulko και οι συνάδελφοί του διαπίστωσαν για πρώτη φορά ότι το γονίδιο HIP1 αποτελεί οδηγό της φλεγμονώδους αρθρίτιδας και της κυτταρικής διεισδυτικότητας.
Οι τρέχουσες θεραπείες για αυτήν την αυτοάνοση νόσο στοχεύουν στην ανοσολογική απάντηση του σώματος, αλλά συνδέονται με τον κίνδυνο ανοσοκαταστολής και αυξημένης ευπάθειας στις λοιμώξεις.
Οι αρθρικοί ινοβλάστες παράγουν συστατικά του αρθρικού υγρού που λιπαίνει τις αρθρώσεις και θρέφει τον χόνδρο. Στη ρευματοειδή αρθρίτιδα, ο αριθμός αυτών των ινοβλαστών είναι αυξημένος και γίνονται “επεμβατικοί”. Τα ανοσοκύτταρα στη συνέχεια διεισδύουν στον αρθρικό ιστό, το οποίο προκαλεί οίδημα και πόνο στην άρθρωση.
Στη μελέτη αυτή, ο Gulko και η ομάδα του χρησιμοποίησαν γενετικές προσεγγίσεις, συμπεριλαμβανομένης της χαρτογράφησης συνδέσεων και της συγγενικής αναπαραγωγής, όπου ορισμένα θραύσματα χρωμοσωμάτων στα ευαίσθητα σε ασθένειες αρθρίτιδα στελέχη των τρωκτικών αντικαθίστανται με θραύσματα από ανθεκτικά στελέχη. Αυτό οδήγησε τους ερευνητές σε μια χρωμοσωμική περιοχή, η οποία απαρτίζεται από 41 γονίδια, τα οποία οδηγούν στην σοβαρότητα της αρθρίτιδας και στις βλάβες των αρθρώσεων. Κατά την ανάλυση της αλληλουχίας αυτής της περιοχής, εντόπισαν μια μετάλλαξη στο γονίδιο HIP1 που επηρέασε τη συμπεριφορά των αρθρικών ινοβλαστών. Το συγκεκριμένο γονίδιο δεν έχει ποτέ αποδειχθεί ότι έχει κάποια σχέση με τη φλεγμονή ή την αρθρίτιδα.
Στη συνέχεια, η ομάδα πήρε αρθρικούς ινοβλάστες από ασθενείς με ρευματοειδή αρθρίτιδα και χτύπησε το γονίδιο HIP1, το οποίο μείωσε σημαντικά την ικανότητα των ινοβλαστών να ανταποκρίνονται στον αυξητικό παράγοντα που προέρχεται από αιμοπετάλια (PDGF). Ο PDGF επάγει την διεισδυτικότητα των αρθρικών ινοβλαστών και η έκφρασή του αυξάνεται στις αρθρώσεις των ασθενών με ρευματοειδή αρθρίτιδα.
Οι ερευνητές μελέτησαν επίσης ποντίκια που είχαν έλλειψη του γονιδίου HIP1 και διαπίστωσαν ότι ανέπτυξαν μια πιο ήπια μορφή αρθρίτιδας. Σύμφωνα με τον καθηγητή, η ομάδα σχεδιάζει τώρα να δοκιμάσει την αποτελεσματικότητα μιας θεραπείας που θα στοχεύει στο γονίδιο HIP1.
