Της Ανθής Αγγελοπούλου
Το Σύνδρομο Turner για πρώτη φορά στην Ελλάδα θα αναλυθεί σε ημερίδα που θα διεξαχθεί στη Θεσσαλονίκη και συγκεκριμένα στο νοσοκομείο Παπαγεωργίου στις 21 Ιουνίου.
Το σύνδροµο Turner είναι η συχνότερη χρωµοσωµική ανωµαλία στα κορίτσια.
Είναι ένα μη κληρονομούμενο νόσημα το οποίο εμφανίζεται αυτόματα σε απογόνους υγιών γονέων, με συχνότητα 1: 2000-2500 γεννήσεις θήλεων νεογνών.
Σύμφωνα με τους ειδικούς, φυσιολογικά οι γυναίκες έχουν 46 χρωμοσώματα εκ των οποίων τα δύο φυλετικά ονομάζονται ΧΧ. Το σύνδρομο Turner προκαλείται από την ολική ή μερική απουσία τού ενός από τα δύο και για αυτό αναφέρεται και ως μονοσωμία. Το Χ χρωμόσωμα είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη των γονάδων και τη σωματική αύξηση. Ως εκ τούτου τα κορίτσια με το σύνδρομο χαρακτηρίζονται κατά κύριο λόγο από χαμηλό ανάστημα, καθυστέρηση της ήβης και ωοθηκική ανεπάρκεια. Πέραν όμως των βασικών χαρακτηριστικών, το νόσημα μπορεί να συνοδεύει μια πληθώρα διαταραχών με ευρήματα τόσο στην καρδιά και τα μεγάλα αγγεία όσο στα νεφρά, τα οστά, τους οφθαλμούς, τα αυτιά, αλλά και στον ψυχισμό.
Απαραίτητος ένας «κύκλος ζωής» γύρω από τον ασθενή
Όπως επισημαίνει η καθηγήτρια Παιδιατρικής και Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας ΑΠΘ κα Ασημίνα Γαλλή-Τσινοπούλου η φροντίδα της υγείας των κοριτσιών, εφήβων και γυναικών με το σύνδρομο Turner είναι μια δυναμική διαδικασία που ξεκινά από τη διάγνωση και διαρκεί εφ’ όρου ζωής.
Σύμφωνα με την καθηγήτρια, μόνο με τη όλων των ιατρικών ειδικοτήτων όπως παιδιάτρου, γενετιστή, ενδοκρινολόγου, του καρδιολόγου, γυναικολόγου, ωτορινολαρυγγολόγου και άλλων, μπορεί να δημιουργηθεί ένας “κύκλος υγείας” γύρω από την κάθε γυναίκα – το κάθε κορίτσι που παρουσιάζει το σύνδρομο.
Στόχος η καλύτερη ποιότητα ζωής των ασθενών
Αξίζει να σημειωθεί ότι για πρώτη φορά στο πανελλήνιο δύο Παιδιατρικές Πανεπιστημιακές Κλινικές, η Δ’ Παιδιατρική από το Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης και η Α’ Παιδιατρική από το Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, ενώνουν τις δυνάμεις τους αποκλειστικά γύρω από το σύνδρομο Turne με στόχο την καλύτερη φροντίδα υγείας αυτών των κοριτσιών και γυναικών και τη βέλτιστη ποιότητα ζωής τους.
