Της Ανθής Αγγελοπούλου
Ένα νέο σκεύασμα που έλαβε έγκριση από τον FDA για την αντιμετώπιση μιας σοβαρής κληρονομικής νόσου της κυστικής ίνωσης. Πρόκειται για τη δραστική ουσία tezacaftor η οποία συνδυάζεται με μία παλαιότερη δραστική ουσία την ivacaftor. Να σημειωθεί ότι η δραστική ουσία ivacaftor είχε λάβει έγκριση ως μονοθεραπεία το 2012 για ασθενείς με γονιδιακές μεταλλάξεις της νόσου. Ο συνδυασμός όμως με τη νέα δραστική ουσία στοχεύει πλέον στην υποκείμενη αιτία της νόσου.
Σύμφωνα με τον FDA, ο συνδυασμός tezacaftor/ivacaftor αξιολογήθηκε σε δύο, τελικού σταδίου (φάσης ΙΙΙ) κλινικές μελέτες, στις οποίες συμμετείχαν σχεδόν 750 πάσχοντες από κυστική ίνωση. Οι ασθενείς αυτοί είχαν ηλικία 12 ετών και άνω. Άλλοι από αυτούς είχαν δύο αντίγραφα της μετάλλαξης F508del και άλλοι ένα αντίγραφο της F508del και μία άλλη μετάλλαξη.
Και στις δύο μελέτες, οι ασθενείς που έλαβαν το νέο συνδυασμό παρουσίασαν στατιστικά σημαντικές βελτιώσεις στην πνευμονική λειτουργία και σε άλλους δείκτες της νόσου τους (π.χ. στις εξάρσεις), ενώ ο συνδυασμός είχε ευνοϊκό προφίλ ασφαλείας.
Το νέο φάρμακο εγκρίθηκε για πάσχοντες από κυστική ίνωση ηλικίας 12 ετών και άνω και αναμένεται το 2ο εξάμηνο του 2018.
Οι ασθενείς που θα το λάβουν πρέπει να είναι ομόζυγοι με την πιο συχνή μετάλλαξη του γονιδίου CFTR, δηλαδή να έχουν δύο αντίγραφα (κόπιες) της μετάλλαξης F508del, ή να έχουν μία από τις παρακάτω 26 μεταλλάξεις που επελέγησαν με βάση τα ευρήματα των προεγκριτικών κλινικών και εργαστηριακών μελετών: Ε56Κ, P67L, R74W, D110E, D110H, R117C, E193K, L206W, R347H, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, E831X, S945L, S977F, F1052V, K1060T, A1067T, R1070W, F1074L, D1152H, D1270N, 2789+5G→A, 3272-26A→G και 3849+10kbC→T.
Υπολογίζεται ότι το 45% των πασχόντων από κυστική ίνωση είναι ομόζυγοι της μετάλλαξης F508del, ενώ στην Ελλάδα οι ασθενείς αυτοί υπολογίζονται σε περίπου 200 άτομα
Η νέα θεραπεία δρα με διπλό τρόπο καθώς η νέα δραστική ουσία tezacaftor έχει σχεδιαστεί για να αντιμετωπίσει το ελάττωμα ως προς τη μεταφορά και επεξεργασία της πρωτεΐνης CFTR, ώστε να φτάσει στην κυτταρική επιφάνεια όπου το ivacaftor η δεύτερη δραστική ουσία, μπορεί να αυξήσει τον χρόνο που η πρωτεΐνη παραμένει ενεργή εκεί.
Σύμφωνα με το Δρ. Preston W. Campbell, πρόεδρος και διευθύνων σύμβουλος του Αμερικανικού Ιδρύματος Κυστικής Ίνωσης (CFF), οι επιστήμονες είναι πλέον αισιόδοξοι ότι με τη νέα γενιά τροποποιητών της CFTR στην οποία ανήκει και ο νέος θεραπευτικός συνδυασμός, θα έχουν θεραπείες ουσιώδεις για το 90% των πασχόντων.
Η κα Αγγελική Πρεφτίτση, πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση μίλησε για τη σημαντικότητα αυτής της έγκρισης καθώς, η νόσος αφορά 75.000 ανθρώπους σε Β. Αμερική, Ευρώπη και Αυστραλία καθώς και σε 800 άτομα στη χώρα μας. Ενώ, κάθε εβδομάδα, σύμφωνα με τα στοιχεία γεννιέται και 1 παιδί με κυστική ίνωση.
Όπως είπε, τα δεδομένα στη θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου αλλάζουν και οι ασθενείς είναι πιο αισιόδοξοι για το μέλλον, αρκεί βέβαια να ξεκινήσουν άμεσα και οι διαδικασίες για την έγκριση χορήγησης του φαρμάκου σε έλληνες ασθενείς.
