Σύμφωνα με μια έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις, έδειξε ότι για το 25% των ασθενών χρειάστηκαν 5 έως 30 χρόνια μέχρι να διαγνωστεί η Σπάνια Νόσος από την οποία έπασχαν, ενώ στο 40% έγινε αρχικά λανθασμένη διάγνωση της νόσου και υποβλήθηκαν σε λανθασμένη αγωγή, όπως χειρουργική επέμβαση ή και ψυχιατρική θεραπεία.
Στην Ελλάδα, χωρίς διάγνωση είναι σήμερα το 56,2% των ασθενών με νόσο Hunter, το 60% των ασθενών με νόσο Gaucher και το 89,4% των ασθενών με νόσο Fabry.
Σύμφωνα με το Διευθύνονται Σύμβουλο της Shire Hellas S.A., και Επικεφαλή της Επιτροπής Σπανίων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων ΣΦΕΕ, κ. Χρήστο Δάκα, η δημιουργία περισσότερων κέντρων αναφοράς για Σπάνιες Παθήσεις θα βοηθήσει στη βελτίωση των δομών πρόσβασης στη θεραπεία και την επίτευξη αξιόλογων στόχων στη διάγνωση μέσα από την προαγωγή της εκπαίδευσης των εμπλεκόμενων ιατρικών ειδικοτήτων.
Να σημειωθεί ότι οι Σπάνιες Παθήσεις ονομάσθηκαν έτσι, γιατί αφορούν πολύ μικρό αριθμό ατόμων αλλά δυστυχώς αν προσθέσουμε τους ασθενείς όλων αυτών των παθήσεων τότε θα εκπλαγούμε καθώς οι σπάνιες παθήσεις που έχουν αναγνωρισθεί αυτή τη στιγμή κυμαίνονται από 6.000 – 8.000. Οι περισσότερες από αυτές είναι θανατηφόρες ενώ, θεραπεία υπάρχει μόνο για το 5% εξ αυτών. Τα φάρμακα δε που απευθύνονται στις ασθένειες αυτές ονομάζονται Ορφανά Φάρμακα.
Όπως ανέφερε ο κ. Δάκας, στην ομιλία του σε επιστημονική εκδήλωση με θέμα «Σπάνια Νοσήματα και Ορφανά Φάρμακα – Επί ενδείξεων βασιζόμενες προσεγγίσεις», το μεγαλύτερο εμπόδιο για την ανακάλυψη φαρμάκων για τις Σπάνιες Παθήσεις, είναι το γεγονός ότι το κάθε φάρμακο απευθύνεται σε ελάχιστους ασθενείς με μεγάλη γεωγραφική διασπορά, με αποτέλεσμα τα κλινικά προγράμματα που τα αφορούν να είναι πολύ υψηλού ρίσκου και συμπερασματικά περιορισμένου ερευνητικού ενδιαφέροντος από την πλευρά της φαρμακοβιομηχανίας, δεδομένης της δυσκολίας να γίνει απόσβεση των επενδύσεων σε Έρευνα & Ανάπτυξη.
