Τη μελέτη του εργαστηρίου του αναφορικά με τη λειτουργία του ογκοκατασταλτικού γονιδίου VHL παρουσίασε ο επιστημονικός υπεύθυνος για την 1η Επιστημονική Συνάντηση για τη νόσο VHL ( Von Hippel-Lindau ) στη χώρα μας, ο καθηγητής Ιατρικής στο Harvard Medical School και το Massachusetts General Hospital Cancer Center της Βοστώνης, Όθων Ηλιόπουλος.
Ο κ. Ηλιόπουλος παρουσίασε την ερευνητική δουλειά του, λέγοντας ότι η ομάδα του έχει αναλύσει τις βιοχημικές και μεταβολικές διαταραχές που επιφέρει στα κύτταρα η απώλεια της λειτουργίας του γονιδίου VHL και έχει ανακαλύψει στρατηγικές για αποτελεσματική θεραπεία των όγκων που οφείλονται στην απώλεια του γονιδίου.
Συγκεκριμένα, έχουν ανακαλύψει φάρμακα που στοχεύουν ειδικά τα καρκινικά κύτταρα που δεν εκφράζουν το VHL γονίδιο και έχουν επιβεβαιώσει την αποτελεσματικότητα τους σε προκλινικές μελέτες σε ποντίκια. Στη τρέχουσα φάση, όπως είπε, τα φάρμακα αυτά και οι νέες στρατηγικές για τη θεραπεία των όγκων που εμφανίζουν οι VHL άρρωστοι βρίσκονται σε αρχικά στάδια κλινικών μελετών, ωστόσο παρουσιάζουν πολύ ενθαρρυντικά αποτελέσματα.
Ο Όθων Ηλιόπουλος τόνισε ότι η θεραπευτική δυνατότητα αυτών των φαρμάκων δεν περιορίζεται μόνο στους VHL όγκους, αλλά μπορεί να ελεγχθεί και σε μεγάλο φάσμα καρκίνων που εμφανίζουν μεταβολικές διαταραχές παρεμφερείς με τους όγκους που εμφανίζουν οι άρρωστοι με VHL.
Το Von Hippel-Lindau (VHL), είναι ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο που αφορά 1/36.000 γεννήσεις, ένα ποσοστό που έχει αλλάξει αισθητά τα τελευταία χρόνια, που η νόσος δεν είναι πια αδιάγνωστη. Το VHL είναι μια κληρονομική ασθένεια, δηλαδή, περνά από τους γονείς στα παιδιά. Όταν έχει ο ένας από τους δύο γονείς VHL οι πιθανότητες να περάσει στα παιδιά το σύνδρομο είναι 50-50, ενώ επίσης σε ένα 20% των οικογενειών δεν υπάρχει ιστορικό. Τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου, τα οποία αφορούν και τα δύο φύλα, εμφανίζονται συνηθέστερα μεταξύ 20-40 ετών, ενώ εκδηλώνονται πριν την εφηβεία, κυρίως με προβλήματα οράσεως.
Το VHL είναι μια πολυσυστηματική νόσος, η οποία χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό κύστεων, καλοηθών και κακοηθών όγκων σε διάφορα μέρη του σώματος. Συνηθέστερα, παρατηρείται η ανάπτυξη αιμαγγειωμάτων στον αμφιβληστροειδή και το κεντρικό νευρικό σύστημα, αλλά και εμφάνιση πολλαπλών κύστεων και όγκων στους νεφρούς και το πάγκρεας.
