Το Ινστιτούτο Πληροφορικής και το Ινστιτούτο Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας συμμετέχουν στο Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία και στην πρόληψη του νεανικού αιφνίδιου θανάτου, το οποίο χρηματοδοτείται από το Εθνικό Σκέλος του Προγράμματος Δημοσίων Επενδύσεων (ΠΔΕ) της Γενικής Γραμματείας Έρευνας και Τεχνολογίας (ΓΓΕΤ).
Το Δίκτυο ξεκίνησε τη λειτουργία του τον Ιούλιο του 2019 και έχει διάρκεια 2 ετών. Συντονιστής του Δικτύου είναι το Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό κέντρο και συμμετέχουν σε αυτό Δημόσια Νοσοκομεία και Ερευνητικά Κέντρα της χώρας.
Σκοπός του είναι να εξασφαλίσει μια ισονομία στο δικαίωμα του πληθυσμού για πρόληψη του αιφνίδιου θανάτου και την αντιμετώπιση των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων, χρησιμοποιώντας τις εξελίξεις στη γενετική και στην πολυπαραμετρική προσέγγιση των νοσημάτων αυτών.
Το Δίκτυο δημιουργεί μια Τράπεζα Πληροφοριών με κλινικογενετικές συσχετίσεις για τα νοσήματα αυτά, η οποία αποτελεί τη βάση για εξατομικευμένη προσέγγιση των καρδιολογικών νοσημάτων στο εγγύς μέλλον. Οι καταγραφές πάνω στις οποίες στηρίζεται η Τράπεζα Πληροφοριών είναι οι εξής: (α) κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς (β) νεανικός αιφνίδιος θάνατος και (γ) ανωνυμοποιημένα γονιδιακά δεδομένα ασθενών.
Το Δίκτυο στηρίζεται στις υπάρχουσες λειτουργικές δομές, οι οποίες είναι στην Αθήνα, στη Θεσσαλονίκη και στην Κρήτη και θα απλωθεί σταδιακά σε όλη την Ελλάδα.
Τα δεδομένα τα οποία συγκεντρώνονται από το Δίκτυο θα χρησιμοποιηθούν για:
(α) τον άμεσο κλινικό και γενετικό έλεγχο των οικογενειών με κληρονομικά νοσήματα ή/και νεανικό αιφνίδιο θάνατο,
(β) τη διάγνωση με κατάλληλη αντιμετώπιση μελών των οικογενειών αυτών, κυρίως με σιωπηλές και υποκλινικές μορφές των επικίνδυνων αυτών νοσημάτων ή συγγενών που είναι φορείς παθολογικών γονιδίων χωρίς να εκδηλώνουν ακόμα κάτι. Επισημαίνεται ότι ο αιφνίδιος θάνατος μπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση των νοσημάτων αυτών και μάλιστα χωρίς προειδοποιητική φάση
(γ) το σπάσιμο της αλυσίδας της κληρονομικότητας και τη διακοπή της συνέχειας μετάδοσης των νοσημάτων αυτών στην επόμενη γενιά μέσω της προεμφυτευτικής διάγνωσης πριν την κύηση και
(δ) τη δημιουργία του επιδημιολογικού χάρτη της χώρας για τα κληρονομικά νοσήματα της καρδιάς και τον νεανικό αιφνίδιο θάνατο που οδηγεί στον εντοπισμό περιοχών με αυξημένο επιπολασμό τέτοιων φαινομένων (εστίες – φωλιές κληρονομικών παθήσεων, πχ. Νόσος Νάξος).
Αυτή η προσέγγιση δίνει τη δυνατότητα για στοχευμένες και αποτελεσματικές παρεμβάσεις του δημόσιου συστήματος υγείας της χώρας, καθώς είναι κρίσιμος ο εντοπισμός ατόμων με κληρονομικό νόσημα και η προστασία τους προτού συμβεί κάποιο δυσάρεστο επεισόδιο (αιφνίδιος θάνατος – εγκεφαλικό επεισόδιο – καρδιακή ανεπάρκεια).
Το Ινστιτούτο Πληροφορικής του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας ως ο μοναδικός φορέας του Δικτύου στο χώρο της Πληροφορικής, σχεδιάζει και υλοποιεί τρία συστήματα:
- το Μητρώο Κληρονομικών Παθήσεων της Καρδιάς στο οποίο αποθηκεύονται τα κλινικά δεδομένα των ασθενών από τους γιατρούς του Δικτύου,
- το Μητρώο Νεανικού Αιφνίδιου Θανάτου στο οποίο οι ιατροδικαστές καταγράφουν τα αποτελέσματα της νεκροψίας/νεκροτομής,
- και τέλος το Αποθετήριο Γονιδιακών Δεδομένων στο οποίο αποθηκεύονται τα αποτελέσματα των γονιδιακών εξετάσεων των ασθενών, των θανόντων ή και των οικογενειών των θανόντων.
Τα συστήματα έχουν εγκατασταθεί στις ασφαλείς υποδομές της ΕΔΥΤΕ Α.Ε. (Εθνικό Δίκτυο Υποδομών Τεχνολογίας και Έρευνας) στις οποίες έχουν πρόσβαση εξουσιοδοτημένοι χρήστες (ιατροί, ιατροδικαστές, και εργαστηριακοί γενετιστές του Δικτύου). Στο https://sites.google.com/view/icardiacnet-services/ υπάρχει αναλυτική περιγραφή των παραπάνω συστημάτων.
