To FirstSteps ανακοίνωσε την κοινή συναινέσει λύση της Σύμβασής του με το Υπουργείο Υγείας, που είχε στόχο την επιστημονική και τεχνική υποστήριξη του Δημοσίου στο δωρεάν προσφερόμενο πιλοτικό ερευνητικό πρόγραμμά του για τη ανίχνευση σπάνιων γενετικών νοσημάτων στα παιδιά που γεννιούνται σήμερα.
Σύμφωνα με τα όσα αναφέρει η ανακοίνωση του FirstSteps, το 2020 γεννήθηκαν στην Ελλάδα 550 παιδιά με σπάνια γενετικά νοσήματα. Ορισμένα από τα γενετικά νοσήματα της παιδικής ηλικίας είναι θεραπεύσιμα, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως. Ο προληπτικός έλεγχος νεογνών αποτελεί πρότυπο φροντίδας στο βιομηχανοποιημένο κόσμο τα τελευταία 50 χρόνια. Ο αριθμός των νοημάτων που ελέγχονται σε κάθε χώρα κυμαίνεται σήμερα από 2 έως 70. Στην Ελλάδα ελέγχονται 4.
Το πρόγραμμα FirstSteps
Πρόκειται για μία πρωτοποριακή μέθοδο ενίσχυσης του νεογνικού ελέγχου, αυξάνοντας τον αριθμό των διερευνούμενων γενετικών νοσημάτων σε περισσότερα από 500.
Το πρόγραμμα εφαρμόζει τη μέθοδο αλληλούχισης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος (WGS) από μία σταγόνα αίματος, που λαμβάνεται από την πτέρνα του νεογνού τις πρώτες μέρες ζωής και αποτελεί μέρος μια διεθνούς ερευνητικής προσπάθειας επιστημόνων που στοχεύουν στην αξιολόγηση της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος σαν μια συμπληρωματική μέθοδο έγκαιρης ανίχνευσης σπάνιων γενετικών νοσημάτων.
Η έρευνα του FirstSteps
Ξεκίνησε, την 1η πιλοτική φάση της το 2023, με τη συμμετοχή οικογενειών από όλη την Ελλάδα, υπό την αιγίδα του Εθνικού Οργανισμού Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ) και τη συνεργασία των νοσοκομείων Αλεξάνδρα (Αθήνα), Παπαγεωργίου (Θεσσαλονίκη) και Πανεπιστημιακού Γενικού νοσοκομείου Λάρισας.
Τα αποτελέσματα αυτού του πιλοτικού προγράμματος αναμένονται να ανακοινωθούν σε επιστημονικό συνέδριο τον Οκτώβριο του 2025.
Ενώ προβλέπεται μια 2η και 3η ερευνητική πιλοτική φάση που θα απαιτήσει την ανάλυση του γονιδιώματος ενός σημαντικά μεγαλύτερου αριθμού νεογνών.
Η σύμβαση με το υπουργείο Υγείας
Όπως αναφέρουν οι εκπρόσωποι του προγράμματος, μια τέτοια σημαντική ερευνητική προσπάθεια δεν μπορεί να υλοποιηθεί, χωρίς τον κανονιστικό έλεγχο, τις προϋποθέσεις δεοντολογίας και τις αρχές βιοηθικής που εγγυάται το υπουργείο Υγείας, με την παράλληλη συνεργασία των αρμόδιων δημόσιων υγειονομικών φορέων. Αυτό ακριβώς επιδίωξε το πρόγραμμα FirstSteps και αυτές τις ρήτρες καθόρισε η σύμβαση με το υπουργείο Υγείας.
Ωστόσο, όπως λένε, η υλοποίηση αυτής της επιστημονικά φιλόδοξης και αναγκαίας πιλοτικής ερευνητικής προσπάθειας συνάντησε εμπόδια. Συγκεκριμένα η αναμενόμενη συμμετοχή του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού — όπως προβλεπόταν ρητά στη Σύμβαση — δεν υλοποιήθηκε στην πράξη. Η απουσία όχι μόνο λειτουργικής συνεργασίας, αλλά και διαλόγου με έναν εκ των βασικών θεσμικών εταίρων είχε ως συνέπεια τη αδυναμία εκκίνησης του έργου.
Αποχώρηση από τη σύμβαση
Όπως αναφέρει η ανακοίνωση του FirstSteps, μέσα σε ένα περιβάλλον συχνά συγκεχυμένης δημόσιας συζήτησης, με εύλογες ανησυχίες αλλά και παρανοήσεις κρίθηκε ότι το FirstSteps δεν μπορεί σε αυτή τη φάση να προχωρήσει με τη συνεργασία του υπουργείου Υγείας καθώς δεν θέλει να ξεστρατίσει από το σκοπό του αντιμετωπίζοντας καθημερινά μια ως επι το πλείστων μονόπλευρη κακή δημοσιότητα. Γι’ αυτούς τους λόγους αποσύρθηκε από τη συμβατική σχέση του με το Δημόσιο.
«Προτεραιότητά μας είναι να συζητήσουμε πολλά από τα θεμιτά και πρακτικά ερωτήματα που τέθηκαν στο δημόσιο διάλογο, πάντα με γνώμονα την επιστημονική ακρίβεια και τον έμφυτο κοινωνικό χαρακτήρα του προγράμματος. Στη συνέχεια, αφού τα παραπάνω θέματα συζητηθούν με τα ενδιαφερόμενα μέρη θα επανέλθουμε σε συζητήσεις με τους αρμόδιους φορείς» επισημαίνουν οι εκπρόσωποι του FirstSteps.
