Το σπέρμα ενός δότη που έφερε σπάνια μετάλλαξη που σχετίζεται με τον καρκίνο χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη τουλάχιστον 67 παιδιών, δέκα εκ των οποίων έχουν έκτοτε διαγνωστεί με καρκίνο.
Η υπόθεση φέρνει στο προσκήνιο τις ανησυχίες για την έλλειψη διεθνώς συμφωνημένων ορίων στη χρήση δότη σπέρματος. Οι ειδικοί έχουν προειδοποιήσει για τους κοινωνικούς και ψυχολογικούς κινδύνους που εγκυμονεί η χρήση σπέρματος από μεμονωμένους δότες για τη δημιουργία μεγάλου αριθμού παιδιών σε πολλές χώρες.
Η υπόθεση, που αφορά δεκάδες παιδιά που γεννήθηκαν την περίοδο μεταξύ 2008 και 2015, εγείρει νέες ανησυχίες σχετικά με την πολυπλοκότητα του εντοπισμού τόσων πολλών οικογενειών όταν εντοπίζεται ένα σοβαρό ιατρικό πρόβλημα.
Η υπόθεση αποκαλύφθηκε όταν δύο οικογένειες επικοινώνησαν με τις κλινικές γονιμότητας, αφού τα παιδιά τους εμφάνισαν καρκίνο που φαίνεται να συνδέεται με σπάνια γενετική παραλλαγή. Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος, η οποία είχε προμηθεύσει το σπέρμα, επιβεβαίωσε ότι η παραλλαγή σε ένα γονίδιο που ονομάζεται TP53 υπήρχε σε ορισμένα από τα σπερματοζωάρια του δότη.
Πάντως, αξίζει να σημειωθεί πως το 2008- όταν δηλαδή δόθηκε το σπέρμα- δεν ήταν γνωστό ότι η σπάνια αυτή παραλλαγή συνδέεται με τον καρκίνο, ούτε μπορούσε να ανιχνευθεί με τις τότε συνήθεις μεθόδους ελέγχου.
Ωστόσο, ανάλυση από το εργαστήριο της Δρ Εντουίζ Κασπέρ, βιολόγος στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Ρουέν στη Γαλλία, κατέληξε ότι η μετάλλαξη πιθανότατα προκαλεί το σύνδρομο Li-Fraumeni – μία από τις πιο σοβαρές κληρονομικές προδιαθέσεις για καρκίνο.
«Ανέλυσα την παραλλαγή χρησιμοποιώντας βάσεις δεδομένων πληθυσμού και ασθενών, υπολογιστικά εργαλεία και αποτελέσματα λειτουργικών δοκιμών, και κατέληξα στο συμπέρασμα ότι πιθανώς προκαλεί καρκίνο και ότι τα παιδιά από αυτόν τον δότη πρέπει να λάβουν γενετική καθοδήγηση», δήλωσε η ίδια παρουσιάζοντας την υπόθεση στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στο Μιλάνο.
Στο μεταξύ, τμήματα γενετικής και παιδιατρικής από διάφορες χώρες της Ευρώπης ερευνούσαν αντίστοιχες περιπτώσεις, καταλήγοντας στον εντοπισμό 67 παιδιών από 46 οικογένειες σε οκτώ ευρωπαϊκές χώρες. Η παραλλαγή βρέθηκε σε 23 παιδιά, εκ των οποίων δέκα διαγνώστηκαν με καρκίνο – συμπεριλαμβανομένων περιπτώσεων λευχαιμίας και λεμφώματος non-Hodgkin.
Τα παιδιά που φέρουν το γονίδιο έλαβαν την οδηγία να υποβάλλονται σε τακτικές μαγνητικές τομογραφίες ολόκληρου του σώματος και του εγκεφάλου, και, ως ενήλικες, του στήθους και υπερήχους της κοιλιάς.
Με πληροφορίες από Guardian
