Η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος, με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων και έχοντας έρθει, τη χρονιά που πέρασε, πιο κοντά από ποτέ στο όραμα της θεραπείας της νόσου, θέτει ως στόχο για ακόμη μία φορά τη βελτίωση των συνθηκών αντιμετώπισης των ατόμων με νόσο VHL (Von Hippel Lindau disease)- κληρονομικού καρκίνου του νεφρού.
Η νόσος VHL είναι μία σπάνια μορφή κληρονομικού καρκίνου του νεφρού που αφορά όγκους, κυρίως καλοήθεις σε μάτια, εγκέφαλο, νωτιαίο μυελό και εσωτερικό αυτί αλλά και κακοήθειες που μπορούν να εμφανιστούν σε νεφρά, πάγκρεας, επινεφρίδια (φαιοχρωμοκύτωμα, παραγαγγλίωμα) που ανιχνεύονται κυρίως ανά οικογένεια, διότι η νόσος είναι κληρονομική και περνά 50-50 από τον φέροντα τη μετάλλαξη γονέα, στα τέκνα. Στην Ελλάδα σήμερα πάσχουν από την ασθένεια 52 οικογένειες στο σύνολο με 5 έως 10 άτομα να νοσούν στην καθεμία. Η νόσος έχει ενταχθεί στον ΕΠΠΠΑ καθώς και στον πίνακα με τις μη αναστρέψιμες ασθένειες.
Η έρευνα της νόσου έχει δώσει λύσεις για πολλούς καρκίνους έως τώρα και συνεχίζει, με την ομάδα της των ερευνητών της V.H.L. family – Alliance να κερδίζει το Νόμπελ Ιατρικής και φυσιολογίας για το 2019.
Δημιουργία Κέντρου Αναφοράς
Στόχος του Συλλόγου Οικογενειακή Συμμαχία κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος, είναι η δημιουργία Κέντρου Αναφοράς για την πολυσυστηματική νόσο καθώς και ομάδας ειδικών που θα ασχολείται με την παρακολούθηση των ασθενών και την τήρηση του πρωτοκόλλου, (αρχικού και παρακολούθησης), όπως συμβαίνει και στο εξωτερικό.
Καλύτερη πρόσβαση στη θεραπεία
Επιπροσθέτως, ο Σύλλογος, θεωρεί πολύ σημαντικό η ομάδα των γιατρών του να λάβει την κατάλληλη εκπαίδευση όπως οι εξειδικευμένοι γιατροί του εξωτερικού και μαζί με την παγκόσμια οικογένεια της VHL ALLIANCE, να είναι σε θέση να βοηθήσουν τους ασθενείς να λάβουν και να εφαρμόσουν τη νέα θεραπεία που εγκρίθηκε τον Αύγουστο του 2021 από τον FDA και αυτή τη στιγμή, η δυνατότητα πρόσβασης στο φάρμακό υπάρχει μόνο μέσω του Ι.Φ.Ε.Τ. και του Ε.Ο.Π.Υ.Υ. ως παραγγελία φαρμάκου του εξωτερικού.
Ένας από τους βασικότερους στόχους του Συλλόγου είναι το φάρμακο να έρθει στην Ευρώπη και να υπάρξει η δυνατότητα συνταγογράφησης του, ώστε να μειωθεί τόσο ο χρόνος αναμονής για τους ασθενείς όσο και οι σύνθετες και χρονοβόρες διαδικασίες για τους γιατρούς.
Αυτή τη στιγμή ένας μεγάλος αριθμός ασθενών με VHL σε ολόκληρη την Ευρώπη, δεν έχει πρόσβαση στη θεραπεία, με τη ζωή των ανθρώπων αυτών να βρίσκεται σε κίνδυνο εάν δεν λάβουν έγκαιρα το φάρμακο.
Κύριο μέλημα του συλλόγου παραμένει η σωστότερη και πληρέστερη ενημέρωση και η επαγρύπνηση του ευρέως κοινού, καθώς όσο πιο έγκαιρα γίνει αντιληπτή η νόσος, τόσο περισσότερες οι πιθανότητες να σωθούν όργανα και ζωές. Εδώ θα πρέπει να αναφερθεί πως ένα 20% των νέων ασθενών, αποτελούν “de novo cases” δηλαδή στις περιπτώσεις αυτές δεν υπάρχει κληρονομικότητα και οικογενειακό ιστορικό. Θα πρέπει λοιπόν να γίνει σαφές πως η έγκαιρη διάγνωση σε συνδυασμό με τη σωστή παρακολούθηση και την συνέπεια στη θεραπεία, φέρνουν τα καλύτερα δυνατά αποτελέσματα όσον αφορά την ποιότητα ζωής του ασθενή.
