Μικροκεφαλία: Τα μυστικά που περιμένουν να ανακαλυφθούν

Δευτέρα, 19 Ιουνίου 2017 11:39
REUTERS/PAULO WHITAKER

Σύμφωνα με τους ερευνητές τα μυστικά της μικροκεφαλίας κρύβονται στο γονιδίωμα VTCR. «Οικογένειες των οποίων τα παιδιά γεννιούνται με μικροκεφαλία είναι απελπισμένοι και ψάχνουν για απαντήσεις» όπως δήλωσε πρόσφατα ο Konark Mukherjee, επίκουρος καθηγητής στο Tech Carilio, Ερευνητικό Ινστιτούτο της Βιρτζίνια. Ο καθηγητής Mukherjee οδηγεί ίσως τη μόνη ερευνητική ομάδα στον κόσμο που διερευνά το ρόλο του «βαρελιού» Νευρολογικών Διαταραχών εκτεταμένα.

Όπως λέει, τα μωρά με μικροκεφαλία ζουν μια εξουθενωτική κατάσταση στην οποία το κεφάλι και ο εγκέφαλος ενός βρέφους είναι πολύ μικρότερα από εκείνα των άλλων παιδιών. Η κατάσταση αυτή ήρθε στο ιατρικό προσκήνιο λόγω της εμφάνισης του ιού Ζίκα, του οποίου οι επιπτώσεις στην έγκυο γυναίκα είναι εξαιρετικά μεγάλες.

Ωστόσο, σύμφωνα με τους επιστήμονες, για μερικά παιδιά, η κατάσταση δεν είναι το αποτέλεσμα ενός ιού, καθώς, όπως λένε, αυτό μπορεί να οφείλεται σε ένα μυστηριώδες γονίδιο που ονομάζεται «βαρέλι», το οποίο έχει συνδεθεί με μια κατάσταση γνωστή ως Νοητική Υστέρηση και μικροκεφαλία με Pontine και παρεγκεφαλίδα υποπλασία.

Ως επικεφαλής της μόνης ίσως ερευνητικής ομάδας στον κόσμο που διερευνά τον ρόλο του «βαρελιού» σε νευρολογικές διαταραχές, ο Konark Mukherjee, επίκουρος καθηγητής στο Tech Carilio Ερευνητικό Ινστιτούτο της Βιρτζίνια, δήλωσε ότι οικογένειες ζητούν απεγνωσμένα απαντήσεις. «Υπάρχει λίγη γνώση εκεί έξω» είπε ο Mukherjee. «Με την ανταλλαγή εμπειριών σε σελίδες κοινωνικών μέσων μαζικής ενημέρωσης, όλοι μας έχουμε μάθει πολλά. Κάθε παιδί έχει κάποιο επίπεδο ασθενειών κατά τη διάρκεια της παιδικής του ηλικίας. Πώς μπορούμε να γνωρίζουμε ότι κάθε ασθένεια από αυτές συνδέεται με ένα γονίδιο, ή οφείλεται σε κάτι άλλο; Έτσι, θα πρέπει να έχουμε ένα ορισμένο βαθμό εμπειρογνωμοσύνης για να μπορούμε να συνδέσουμε τις δύο εκδοχές. Η ομαδική προσέγγιση που γίνεται στο εργαστήριο μου είναι πιθανώς σε θέση να βοηθήσει σε κάποιο βαθμό αυτούς τους γονείς».

Το «βαρέλι» βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, που σημαίνει ότι τα κορίτσια έχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου και τα αγόρια έχουν ένα. «Στα αγόρια, αν υπάρχει μια σημαντική μετάλλαξη στο γονίδιο, δεν θα επιβιώσουν», δήλωσε ο Mukherjee. «Ενώ, στα κορίτσια, επειδή υπάρχουν δύο δόσεις του γονιδίου και ένα μόνο γονίδιο να είναι μεταλλαγμένο, δεν είναι κατ 'ανάγκη θανατηφόρος η πάθηση. Με τις μεταλλάξεις στο «βαρέλι», το σύνολο του εγκεφάλου είναι μικρότερο από το κανονικό με την παρεγκεφαλίδα να είναι δυσανάλογα μικρή».

Σε πρόσφατες μελέτες που δημοσιεύθηκαν στην επιστημονική έκδοση «Κυτταρική και Επιστημών Μοριακής Ζωής» και στο «Acta Neuropathologica», οι επιστήμονες εστίασαν στις ανωμαλίες που σχετίζονται με το «βαρέλι» καθώς  και σε μεταλλάξεις, οι οποίες περιλαμβάνουν αυτιστικά χαρακτηριστικά, πνευματικές αναπηρίες, και μια σπάνια βρεφική επιληψία γνωστή ως σύνδρομο Ohtahara.

Όπως ανέφερε ο καθηγητής Mukherjee «προσπαθούμε να βρούμε τον μηχανισμό της νόσου και στη συνέχεια τις θεραπευτικές στρατηγικές για να αναιρέσουμε τον μηχανισμό που οδηγεί στην ασθένεια».

Ο Mukherjee σημειώνει ότι τα παιδιά που φέρουν μεταλλάξεις στο «βαρέλι» παρουσιάζουν ποικίλα προβλήματα υγείας και διαταραχές όπως το σύνδρομο Angelman και το σύνδρομο Rett. Η μετάλλαξη σ’ αυτό επηρεάζει στην ανάπτυξη του εγκεφάλου μετά τη γέννηση του μωρού.

«Αν πραγματικά επικεντρωθούμε σε αυτή τη διαταραχή, νομίζουμε ότι θα καταλάβουμε τελικά, ποιοι οι μηχανισμοί σηματοδότησης αποτελούν τα βασικά βήματα που απαιτούνται για την επαρκή ανάπτυξη του εγκεφάλου μετά τον τοκετό», δήλωσε ο Mukherjee.

Δημοφιλή