Την ανάγκη να δημιουργηθεί το συντομότερο δυνατόν ένα συγκεκριμένο θεσμικό πλαίσιο πάνω στο οποίο θα στηριχθεί η πολιτική διαχείρισης των Ελλήνων ασθενών με σπάνιες παθήσεις, με κύριο άξονα την απρόσκοπτη θεραπευτική κάλυψη και την άμεση διάγνωση, τονίζουν τόσοι σύλλογοι των ασθενών με σπάνιες παθήσεις όσο και οι φαρμακευτικές εταιρείες. Τη διαπίστωση αυτή αποδέχονται και οι εκπρόσωποι της δημόσιας υγείας, οι οποίοι σημειώνουν ότι μέχρι σήμερα η πρόσβαση των ασθενών στις θεραπείες ήταν ομαλή αλλά πλέον το κόστος δημιουργεί προβληματισμούς.
Όπως διαπιστώθηκε από τις τοποθετήσεις και τη συζήτηση των συμμετεχόντων σε πρόσφατο workshop, τόσο η επιστημονική κοινότητα όσο και οι ιθύνοντες της πολιτικής υγείας, παρά τις όποιες συντονισμένες προσπάθειες έχουν κάνει ώστε να σταθούν αρωγοί στους ασθενείς και τους οικείους τους, βαδίζουν ακόμη σε «αχαρτογράφητα νερά». Αρκεί να σημειώσουμε ότι οι γνωστές σπάνιες παθήσεις είναι περίπου 7.000, ενώ οι τελευταίες εκτιμήσεις αναφέρουν ότι ο αριθμός αυτός είναι σημαντικά μεγαλύτερος και κυμαίνεται μεταξύ 8.000 και 12.000.
Βασικά συμπεράσματα
Κωδικοποιώντας τις τοποθετήσεις των συμμετεχόντων, τα βασικά συμπεράσματα του workshop θα μπορούσαμε να συνοψίσουμε τα εξής:
- Mε βάση τον επίσημο ορισμό, σπάνιες παθήσεις είναι όσες πλήττουν λιγότερο από ένα άτομο στις 2.000, ενώ περίπου το 8% των ανθρώπων έχει ένα σπάνιο νόσημα, γεγονός που σημαίνει ότι ασθενείς με σπάνια νοσήματα είναι περίπου 36 εκατομμύρια στην Ευρώπη. Με βάση λοιπόν το συγκεκριμένο υπολογισμό και τις εκτιμήσεις του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Νοσημάτων, υπάρχουν περίπου 880.000-1.00.000 ασθενείς με σπάνια νοσήματα.
- Το 80% είναι γενετικής προέλευσης και το 50% αυτών των σπανίων παθήσεων, δυστυχώς εμφανίζεται στα παιδιά.
- Σχετικά με τον αριθμό των σπάνιων παθήσεων η επιστημονική κοινότητα ακόμη διαπιστώνει ότι βρίσκεται μπροστά σε τεράστιες προκλήσεις καθώς, σύμφωνα και με την κα Μαριάννα Λάμπρου, πρόεδρο της Εταιρείας Οζώδους Σκληρύνσεως και τ. πρόεδρο της ΠΕΣΠΑ, από το υπουργείο Υγείας έγινε δεκτό σχετικό αίτημα για αναγνώριση 7.500 παθήσεων, όμως υπάρχουν επίσημες ανακοινώσεις ότι είναι πάνω από 8.000, ενώ και στη EURORDIS έχει γνωστοποιηθεί μελέτη η οποία ανεβάζει τον αριθμό πάνω και από τις 12.000.
- Δυστυχώς οι θεραπείες είναι ελάχιστες αναλογικά και μόλις για το 1% περίπου των ασθενειών υπάρχουν φάρμακα για τα οποία θα πρέπει επίσης να λάβουμε υπ’ όψιν μας το υψηλό κόστος παραγωγής και εμπορίας των θεραπειών αυτών σε συνδυασμό με το μικρό αριθμό ασθενών.
- Αν και δεν υπάρχουν επίσημα στοιχεία, για τα μεν ορφανά φάρμακα υπολογίζεται ότι η δαπάνη είναι μεταξύ 30 και 35 εκατομμύρια ευρώ το χρόνο, για τα δε αιμοπαράγωγα μεταξύ 65 και 70 εκατομμύρια.
- Με βάση τα στοιχεία του ΕΟΠΥΥ το 2016 αποζημιώθηκαν στην κατηγορία των ορφανών φαρμάκων σκευάσματα αξία 112,8 εκατ. ευρώ, μέγεθος το οποίο επιβεβαιώνει και την εκτίμηση της βιομηχανίας.
- Αναλογικά για τα σκευάσματα αυτά υπάρχει clawback το οποίο και υπολογίζεται στα 30 εκατ. ευρώ.
- Οι κατηγορίες φαρμάκων που αφορούν στα σπάνια νοσήματα, δηλαδή τα ορφανά φάρμακα και τα παράγωγα αίματος, αποτελούν μια προβλέψιμη και ανελαστική δαπάνη. Οι ασθενείς είναι πολύ συγκεκριμένοι, είναι καταγεγραμμένοι, βρίσκονται σε συγκεκριμένα κέντρα, ελέγχονται όλοι από τον ΕΟΠΥΥ και δεν σημειώνεται έτσι ούτε υπερκατανάλωση ούτε υπερσυνταγογράφηση. Για το λόγο αυτό θα πρέπει να εξαιρεθούν από το clawcabk
- Είναι δύσκολο σήμερα ν’ αναπτυχθούν και να παραχθούν φάρμακα για σπάνιες παθήσεις, οι οποίες είναι δαπανηρές, πολύπλοκες και πολύ απαιτητικές. Γι’ αυτό ακριβώς σήμερα τα φάρμακα αυτά έχουν μια οριακή κερδοφορία, ενώ όπως τονίστηκε η συγκεκριμένη δραστηριότητα δεν μπορεί να συνδυαστεί με εμπορευματοποίηση προϊόντων.
- Ιδιαίτερα σημαντική θεωρείται η έγκαιρη διάγνωση των ασθενών. Ακριβώς γι’ αυτό απαιτείται μητρώο και χρειάζεται να κάνουμε screening, ώστε να υπάρχει έλεγχος για τους ασθενείς.
- Μια πρώτη συστηματική προσπάθεια καταγραφής ασθενών είναι ήδη ενεργοποιημένη. Ο κ. Ηλίας Γκούντας, Επιστημονικός Συνεργάτης Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ παρουσίασε αναλυτικά την Πρώτη Εθνική Βάση για σπάνια νοσήματα καλώντας τις επιμέρους ενώσεις και τους ασθενείς να στηρίξουν την προσπάθεια, ενώ υπογράμμισε και την ανάγκη παρεμβάσεων ενημέρωσης των ασθενών για τα δικαιώματά τους. Συγκεκριμένα το 2015 δημιουργήθηκε το πρώτο Μητρώο για τα Σπάνια Νοσήματα στην Ελλάδα, που δημιουργήθηκε από την ΠΕΣΠΑ, από την Ιατρική Σχολή του Εθνικού Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών και του Πανεπιστημίου Πελοποννήσου και ονομάζεται G-Rare, από το «Greece» και από το «Rare» και σκοπός της είναι να υπάρξει μια εθνική βάση που να αφορά στα σπάνια νοσήματα, να καταγράφει τα κλινικά δεδομένα κατά τη διάγνωση του ασθενούς, να υποστηρίζει την παρακολούθηση θεραπείας καθώς και την απόκτηση δικαιωμάτων, να είναι φιλική προς το χρήστη και να παράγει χρήσιμα ενοποιημένα στατιστικά δεδομένα για μια ομάδα ασθενών ή για όλη τη νόσο συνολικά.
- Τα πρώτα αποτελέσματα της βάσης δείχνουν ότι υπήρχαν 199 εγγραφές, η πλειοψηφία εξ αυτών ήταν γυναίκες, σε ποσοστό 61%, ενώ το 39% ήταν άντρες. Η πλειοψηφία της ασφαλιστικής κάλυψης ήταν από τον ΕΟΠΥΥ, ενώ το 42% είχε μια άλλη ασφαλιστική κάλυψη. Η πλειοψηφία των συμμετεχόντων ήταν από την Αττική (58%). Όσον αφορά την κατανομή ασθενειών, η πιο κοινή κατηγορία ασθένειας στη G-Rare ήταν η νευρολογική, ακολουθούμενη από την ανοσολογική, ένα 20% ανέφερε κάποια άλλη κατηγορία με σημαντικά ποσοστά να έχουν σκελετική και μεταβολική με 6% και 5% αντίστοιχα.
- Βασικό στοιχείο για την ορθή αντιμετώπιση των ασθενών αλλά και τη σωστή διαχείρισή τους αποτελεί η υλοποίηση ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης, μια προσπάθεια η οποία έχει ξεκινήσει από το 2008. Όπως ανέφερε η κα Αικατερίνη Θεοχάρη, Πρόεδρος του Συλλόγου Ασθενών με σπάνια κληρονομικά και λυσοσωμικά νοσήματα «Η Αλληλεγγύη», υπάρχει μεγάλη απουσία σε δομές του δημόσιου τομέα όπως π.χ. τα σχολεία. Οι σύλλογοι ασθενών κάνουν συνεχείς προσπάθειες και διαβήματα για να διεκδικήσουν καλύτερη πρόσβαση στις θεραπείες τους και παλεύουν για κάποια συγκεκριμένα πράγματα, όπως τη σύσταση Εθνικής Επιτροπής Σπανίων Παθήσεων. Ενώ αναγγέλθηκε, αυτή τη στιγμή δεν έχει προχωρήσει η σύσταση.
- Συγκρότηση Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης. Τα κέντρα αυτά δεν είναι Κέντρα Αναφοράς τα οποία συνολικά είναι περίπου 20 στην Ευρώπη. Σύμφωνα με πρόσφατο νόμο, ψηφίστηκαν τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης στη Βουλή και αυτά θα πρέπει να συνδεθούν με τα Ευρωπαϊκά Κέντρα Αναφοράς.
