Οι ερευνητές ανακαλύπτουν τους πρώτους κοινούς γενετικούς παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με τη ΔΕΠΥ

Τετάρτη, 28 Νοεμβρίου 2018 08:55
shutterstock

Μια παγκόσμια ομάδα ερευνητών βρήκε τους πρώτους κοινούς γενετικούς παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με τη Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας –ΔΕΠΥ (Attention-deficit/hyperactivity disorder -ADHD), μια πολύπλοκη κατάσταση που επηρεάζει περίπου  ένα στα 20 παιδιά.

Η καθηγήτρια Anita Thapar, από το Πανεπιστήμιο του Κάρντιφ, η οποία είναι επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας για τη μελέτη για τη ΔΕΠΥ η οποία γίνεται στο πλαίσιο της Κοινοπραξίας Ψυχιατρικής Γονιδιωματικής, τόνισε ότι η μελέτη αυτή σηματοδοτεί ένα πολύ σημαντικό βήμα στην αρχή της κατανόησης των γενετικών και βιολογικών βάσεων της ADHD.

Όπως είπε, οι παραλλαγές γενετικού κινδύνου που σχετίζονται με αυτή την κατάσταση παίζουν σημαντικό ρόλο στις σχετιζόμενες με τον εγκέφαλο και άλλες βασικές βιολογικές διεργασίες. 

Το επόμενο βήμα, σύμφωνα με την καθηγήτρια  Thapar είναι να προσδιοριστεί ο ακριβής ρόλος αυτών των γονιδίων στη ΔΕΠΥ έτσι ώστε, οι επιστήμονες να ενημερώσουν και να υποστηρίξουν καλύτερα τα άτομα που επηρεάζονται από την πάθηση.

Η ερευνητική ομάδα ανέλυσε γενετικές πληροφορίες από περισσότερους από 20.000 ανθρώπους που πάσχουν από ΔΕΠΥ και πάνω από 35.000 άτομα μη πάσχοντες. Πρόκειται για τη μεγαλύτερη γενετική μελέτη αναφορικά με τη Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας –ΔΕΠΥ ( Attention-deficit/hyperactivity disorder -ADHD), μέχρι σήμερα.

Η Δρ Joanna Martin, ερευνήτρια στο Κέντρο MRC του Πανεπιστημίου Κάρντιφ για τη Νευροψυχιατρική Γενετική και τη Γονιδιωματική, επεσήμανε ότι στη μελέτη εντόπισαν 12 γονιδιωματικές περιοχές στις οποίες τα άτομα με ΔΕΠΥ διέφεραν σε σύγκριση με τα άτομα που δεν έχουν προσβληθεί και αρκετές από αυτές τις περιοχές βρίσκονται κοντά σε γονίδια με βιολογικές διεργασίες που εμπλέκονται στην υγιή ανάπτυξη του εγκεφάλου.

Περαιτέρω αναλύσεις έδειξαν ότι ο γενετικός κίνδυνος για ADHD μοιράζεται με κίνδυνο για άλλες ψυχιατρικές και φυσικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της κατάθλιψης, της παχυσαρκίας, του διαβήτη τύπου 2 και των χαμηλότερων επιπέδων της "καλής" χοληστερόλης HDL.

Σε συνεργασία με τους επιστήμονες από το Early Genetics and Lifecourse Epidemiology Consortium (EAGLE), και επιστήμονες από το Queensland Institute of Medical Research (QIMR), συνέκριναν τον γενετικό κίνδυνο για τη διάγνωση ADHD με γενετικούς δείκτες που σχετίζονται με τα χαρακτηριστικά της ΔΕΠΥ σε περισσότερα από 20.000 παιδιά και βρήκαν υψηλή συσχέτιση μεταξύ των δύο, σε ποσοστό περίπου 97%.

Παρόλο που τα 12 γονιδιωματικά σήματα που προσδιορίστηκαν σε αυτή τη μελέτη είναι σημαντικά, συλλαμβάνουν μόνο ένα πολύ μικρό ποσοστό του κινδύνου για ΔΕΠΥ. Συλλογικά, οι γενικοί γενετικοί παράγοντες αντιπροσώπευαν περίπου το 22% του κινδύνου της ΔΕΠΥ. Ο ρόλος άλλων πηγών γενετικού κινδύνου, για παράδειγμα, σπανιότερων γενετικών αλλαγών, καθώς και περιβαλλοντικών παραγόντων, θα είναι επίσης σημαντικό να εξεταστούν σε μελλοντικές έρευνες, σύμφωνα με τους ερευνητές.

Η συνεργασία περιελάμβανε ερευνητικές ομάδες ευρωπαϊκών, βορειοαμερικανικών και κινεζικών ινστιτούτων έρευνας που ανήκουν στην Κοινοπραξία Ψυχιατρικής Γονιδιωματικής (PGC), καθώς και ερευνητές από την πρωτοβουλία του Ιδρύματος Lundbeck για ολοκληρωμένες ψυχιατρικές έρευνες (iPSYCH) στη Δανία.

Όπως τόνισαν  οι επιστήμονες, επειδή τα στοιχεία για τη Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας –ΔΕΠΥ έχουν μεγάλα κενά, κάθε άτομο με ADHD που έχει συμμετάσχει στην έρευνα κάνει μια πραγματική διαφορά στην προώθηση της κατανόησης της κατάστασης και ελπίζουν ότι αυτή η μελέτη θα οδηγήσει σε υψηλότερα επίπεδα συμμετοχής.

Πηγές:
http://www.cardiff.ac.uk/
https://www.news-medical.net/news/20181127/Researchers-discover-first-common-genetic-risk-factors-associated-with-ADHD.aspx
B.Sc. in Zoology, Alina Shrourou
 

Προτεινόμενα για εσάς

Δημοφιλή